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特纳综合征是怎么回事?

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2021
2023-02-08 15:04:05
三级甲等

田秦杰 主任医师 点击查看完整专家简介>>
北京协和医院 妇产科 教授

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视频字幕

>>>特纳综合征是怎么回事?

特纳综合征,其实它的本质就是说缺乏一个X染色体,或者一条X染色体有一些结构的异常,我们也把这个叫先天性卵巢发育不全。


这是1938年的时候,是一个国外的医生叫特纳,这个人发现完整的描述这个疾病,所以我们现在都把它叫特纳综合征,实际上它就是因为丢了一条X染色体,所以它的典型表现就是性腺是个条索状性腺,然后外生殖器不发育的一个女孩子、个子矮,还有一些全身特殊的表现。

为什么叫综合征?


就是她有很多很典型的表现,不是每个人都有,比如说我们说眼角的内眦赘皮,面部多痣,额弓比较高,耳朵前悬,位置比较低,后发髻比较低,可能有颈蹼,像鸭子的脚丫,颈部会比较宽,颈部比较短,然后乳房发育不好,乳距比较宽,可以有所谓桶状胸或者漏斗胸,然后阴毛腋毛比较少,肘部是外翻的,手指头可能第四个手指短一些,或者脚丫子第四个脚指头会感觉到短一些,所以合在一起,我们叫做特纳综合征。


它实际上就是因为这个X染色体缺了一条,或者结构异常,导致出现这么一系列的问题。

患者甚至容易出现心脏畸形,我们说在它诊断,或者是诊断过程中,我们要做一些特殊检查,包括超声心动,来排除一些心脏的一些畸形,或者大血管的一些畸形,如果没有这畸形的话,基本不影响寿命的。但是如果有一些比如主动脉夹层,甚至一些肺动脉弓的一些畸形,它是可以突然破掉的,可以要影响孩子寿命的。

它还容易合并一些甲状腺功能异常,甚至听力的异常,甚至出现一些肾功能异常,所以我们在每一个疾病,它容易出现什么问题,我们在我们诊断过程中,都要做一些相关的检查,来排除或者明确有没有这方面问题,有了我们去预防、去做治疗,没有就排除了基本上就没有这方面的风险了。

至少到目前为止,我们明确诊断就有十三种,不同的疾病原因不一样,所以我们会对不同疾病采用不同的诊断、治疗和随诊的方法,它们都不一样的。