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半乳糖血症是遗传病吗?

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2020
2019-07-17 17:03:12
三级甲等

王化虹 主任医师 点击查看完整专家简介>>
北京大学第一医院 消化内科 博士生导师

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视频字幕

(采访)半乳糖血症的发病原因是什么?

半乳糖血症是常染色体隐性遗传的疾病,等于基因上有问题。

有问题的基因,是产生代谢半乳糖的酶的基因,半乳糖的酶不能产生,就不能够分解半乳糖,所以半乳糖就会在人体里堆积,就沉在比如大脑、肝脏,或者影响到肾脏,这些地方就会发生问题。

还有一个就是眼睛,正常的眼睛很明亮,但是半乳糖沉到那以后,晶体就发生问题了,小孩就看不见了。