（采访）马凡氏综合征是怎么回事？

马凡氏综合征是由于基因缺陷导致弹力纤维的质或者量出了问题，在多个系统都会出现发病，这种基因缺陷可以是父母遗传下来的，大概占3/4。还有1/4的患者是由于自己自发的基因突变。

由于累及的系统不一样，像弹力纤维是在心血管、关节的这些纤维系统，或者是脑膜、胸膜、晶状体等等，可能导致各个系统有一些不同的改变。

在骨骼系统来讲，就是显得人长的特别高，四肢很长，跟躯干发育是不协调的。特别是手指头和脚趾头特别长，而且还有变形，有弯曲等等，脊柱有侧弯，或者有鸡胸。

眼睛主要是晶状体脱位，高度近视。

心血管系统的主要表现，就是主动脉瘤和主动脉瓣返流疾病，二尖瓣返流这些症状导致心功能不好，会憋气、活动量下降等等。最严重的是在心血管系统，要是出问题了，可能直接会影响到生命。

（采访）马凡氏综合征患者会出现的心血管的疾病、眼睛异常、体格异常，一般是同时出现，还是只出现一个？

绝大部分是临床综合征，不是累及一个系统，往往都是合并有多个系统的疾病。

基本上能看见的，都是累及到皮肤、眼睛、骨骼的，这是最典型的，还有心血管系统，是我们见的最多的。如果有的病人心血管系统没有发病，可能是在其它的，像皮肤、骨骼、眼睛等等这些地方发生了改变。

（采访）马凡氏综合征的发病率是怎样的？

现在发病率大概是1/5000左右。从数据上来讲是不低的。