（采访）第一次的描述马凡氏综合征这个病症是什么时候？

1896年的时候，马凡，儿科医生，在法国的巴黎，他报道了一例患者，6岁的一个女孩子，他发现这个孩子，一个是身体长的比较高，然后四肢是不匀称生长的，同时还发现她手指头和脚趾头特别细、特别长。他当时对它的描述叫四肢纤细症。

当时还不是马凡氏综合征，但是以后慢慢的对这个病的认识就越来越充分了，发现的病例也越来越多了，最后发现这些患者，除合并有骨骼的畸形以外，可能有心血管系统的畸形、眼睛的畸形，晶状体脱位，最后发现遗传信息方面还有问题。所以最后因为马凡报道的最多，所以就把它定义马凡氏综合征。

（采访）第一次发现马凡氏综合征的时候，是一个小女孩，她的体格可能较正常人不太一样。

对。

（采访）为什么马凡氏综合征，没有办法尽早的在小的时候去发现？

其实还是需要有比较专业的人来进行具体指导才可以，因为一般的父母觉得自己的孩子长的越高、就越帅，觉得是一种很好的情况。

除非这些孩子在小时候，就出现眼睛方面的问题，或者是心脏方面的问题，那么他到医院去检查的时候，才发现他可能是有马凡氏综合征这种疾病，如果没有出现这种改变的时候，就很难发现。但是我们发现最早的是3岁的，因为他合并有心脏方面的问题，来找我们看病，我们就发现了。

一般这些病人都是到了20岁以后，才开始可能会出现眼睛方面的问题，或者是心血管方面的问题，骨骼方面的问题，也会有，像小时候就可能出现鸡胸、漏斗胸、脊柱侧弯，但是往往不会引起家长的注意，不会带你到医院看病，所以发现不了。