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导致马凡氏综合征的原因是什么?

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2020
2019-03-05 13:45:52
三级甲等

朱俊明 主任医师 点击查看完整专家简介>>
首都医科大学附属北京安贞医院 心外七科 科室主任 博士研究生导师

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视频字幕

(采访)马凡氏综合征产生的原因是什么?

现在大家比较明确的,3/4是从母亲或者父亲那遗传来的。还有1/4是自己发生了基因的突变引起。

(采访)不管是从父母这边遗传过来的,还是自己后天发生的突变,都是基因的问题。

对,都是发生在基因的问题,来自于遗传物质。

(采访)哪个基因突变会导致马凡氏综合征?

主要是纤维蛋白-1的基因,医学上叫FBN1,因为它是编码纤维蛋白-1的基因,纤维蛋白-1的数量减少,可能会导致转化生长β因子的升高,可能就会导致组织的弹力纤维下降,然后就会导致组织脏器的不结实。