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诊断先天性肾上腺皮质增生症需要做哪些检查?

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2021
2019-09-10 13:54:57
三级甲等

陈晓波 主任医师 点击查看完整专家简介>>
首都儿科研究所附属儿童医院 内分泌科 科室主任 教授

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视频字幕

>>>诊断先天性肾上腺皮质增生症需要做哪些检查?

检查是这样,我们要做一个,就是看看电解质有没有问题,就是我们这样的孩子要查查生化,有没有低血糖,像新生儿有时候会抽风,有低血糖发作,因为我们糖皮质激素合成少了。

还有一部分检查要做一个,就是看看有没有低钠高钾,就失盐型的我们叫低钠高钾,电解质紊乱,有没有低血糖,这是一部分。

第二部分就是要查查肾上腺来源的这个雄激素是不是高了,就查查睾酮,还有筛查做的哪个?17羟孕酮,还有就是肾上腺的雄激素,还有雄烯二酮,还有脱氢表雄酮这几个,就肾上腺来源的激素比较复杂,有点多,这些肾上腺来源的激素看看是不是真的高了,都是雄激素高,这一部分。

还有就是要查一查我们的这个下丘脑、垂体、肾上腺轴,这几个激素怎么样,就是我们说一个是看一看ACTH,下边的激素分泌皮质醇少了,负反馈这ACTH分泌高了,所以促进它肾上腺皮质增生了,ACTH是明显增高的,所以这样的孩子一般是ACTH高,皮质醇是低的。还有肾上腺的来源雄激素都是高的,包括孕酮、前体物质、17羟孕酮都是高的,再看一下那个。

肾上腺来源的,肾上腺合成的激素包括DHEA、雄烯二酮,还有睾酮,它都是高的,是这样一个情况。

其它的检查呢,如果这个孩子如果他的这个性征模糊,那么这个孩子到底是男孩,是女孩,要做做染色体检查,就做做核型,染色体核型,染色体核型我们就看看它是46XX,这样的孩子都是女孩子,她的性腺是什么?所以我们要做做盆腔的B超,要做做外阴的,腹股沟也要做B超,看有没有男孩的这个性腺,要做鉴别诊断,所以要做个B超看看盆腔,看看腹股沟。

还有像阴囊一样这个东西里头有没有性腺,就是这样,所以也要查查B超,看看这个他的性腺是男孩的性腺睾丸,还是女孩的性腺卵巢,所以要做个盆腔的B超,还要做一个腹股沟周围的,看有没有腺体这些情况。

其它的(检查)就是我们说肾上腺增生,还看看是不是真的增生,有增生要做这个肾上腺的一个B超,看看是不是增生了,因为这个小孩的肾上腺呢,做B超就能看出来,又没有什么辐射,也没有什么损伤,如果这个B超看不太清楚,因为肾上腺在肾的这个上边,在腹膜后,经过腹部灶的时候,它要往后看不太容易看,所以我们一般要做一个肾上腺CT,来确定诊断,因为这CT好在哪儿呢?

B超是人看的,比方我看了,我就知道它的这个是不是增生,但拿到你那儿,你就不知道它是增生还是不增生,但是CT是拿到谁那儿都能看出来,它是增生还是不增生的。所以一般可以做个CT,看看他肾上腺是不是真的是增生,主要的检查就是这么多。