>>>先天性肾上腺皮质增生症发病机理是怎么回事？引起先天性肾上腺皮质增生症的原因都有哪些？

肾上腺皮质它能合成三种激素，这三种激素它是有各种酶的催化逐渐逐渐合成的，它的这个合成过程中有酶的这种缺陷，这个酶的缺陷就是由于遗传病，所以这个疾病是一个常染色体的隐性遗传病，这个遗传造成的这个酶它的活性减低了。

所以在这个合成过程中，这个醛固酮就是糖皮质激素，还有肾上腺的雄激素出现了问题，出现了皮质醇合成的少，醛固酮合成的少，还有它的肾上腺雄激素增多等等这一类的这个疾病。

这一类疾病会出现一些这个水、盐代谢问题，还会出现皮质醇减少以后会出现一些失盐，或者是出现了一些糖调节的问题，所以这个孩子有的像糖皮质激素，我们叫理糖激素，他会出现低血糖，小孩食欲不好，有些腹泻、呕吐这些症状。

还有肾上腺的雄激素增高了以后，这些孩子可能会出现肾上腺来源的雄激素增高，像女孩假设她的肾上腺雄激素高了，她生出来就有男性化的表现，包括她的外生殖器，会有些表现像男孩一样的这样的表现。

还有就是我们说这个内分泌系统，是个比较复杂的系统，它受到下丘脑、垂体，还有肾上腺轴的调节，这几个激素就是我们内分泌常用的就是下丘脑、垂体、肾上腺轴，这个轴下丘脑分泌的这个促肾上腺皮质激素的释放激素，作用在垂体的叫促肾上腺皮质激素，我们叫ACTH，作用在肾上腺就是皮质醇，有时候简写的F。

这个由于皮质醇的合成的减少了，它的这个负反馈作用，这个轴它有调节作用，就增强了，所以ACTH就明显增加了，这就像下边的工厂，它生产不出来这个激素了，它的产品少了，它的这个指挥部就说你怎么不干活了，那我要加快生产，促进它的这种激素的生成，所以造成肾上腺皮质就会有增生。

所以我们这个病叫先天性的，是由遗传来的，部位是发生在肾上腺，它的临床的病理过程就是增生的一个结果，所以叫先天性肾上腺皮质增生症，是一个遗传病，是常染色体隐性遗传造成的。

发病的原因，请看一下下边这个图，这是我们肾上腺皮质激素合成的一个图，肾上腺皮质激素都是有胆固醇来源的，然后经过各种酶的这种催化，合成三个这个底物，第一个合成醛固酮，第二个合成皮质醇，第三个就是合成这个肾上腺来源的雄激素。

在这个过程中我们有一些酶的缺陷，像我打标记的1234，都是各种酶的缺陷，或者是酶的活性减低了，它这种底物就少了，比如醛固酮少了，氢化可的松少了，还有肾上腺雄激素有的多有的少，不一样，因为酶的缺乏的部位不一样，产生的最后的结果也不是一样的。

所以这个疾病最多见的是21羟化酶缺乏，所以我们临床上就以21羟化酶缺乏为准，我们讲它的疾病发病的过程。

21羟化酶我们现在标志是在2的这个位置，2的位置这个标识，它这块如果断了，如果这个断了以后，它这边的醛固酮生成的少了，皮质醇也生成少了，这个部位断了，它的这些底物前体物质是不是就多了，那就前体物质堆积起来了，堆积以后呢，它没有路可走，那怎么办？

我们说这儿断了，它生成的不够了，上边的激素还要促进它让它干活，那么怎么办？前面的物质就越来越多，越来越多没有办法，它要走路，自己找条路，往回走走不了，从这个图也可以看出来，这块断了以后，前面这些路都是通的，它就通过这些途径，产生的肾上腺来源的雄激素就高了，明白了吗？

所以雄激素高了以后，这样的孩子就是皮质醇合成的少、醛固酮少，肾上腺来源的雄激素就增加了，就出现了一些临床一些表现。

我们今天主要也讲21羟化酶，从这个图可以看出来，21羟化酶缺乏，因为它在这六种酶缺乏里边的最多见的一种，就是在这个部位断了，这个就是它的前体物质，我们从这个看出来那就是孕酮高了，17羟孕酮高了，孕酮高了以后下面的底物少了，前面的物质就多了，它没有别的路可走，所以就从这儿走，走了以后那他的这个前面的肾上腺雄激素、睾酮、雄烯二酮和脱氢表雄酮就高了。

所以这样的孩子，表现女孩是男性化，生的时候可能会有一些外观像男孩的一些表现，有时候这个性别认定的时候，可能就说是男孩的这样一个情况。