（采访）先天肢体畸形容易有哪些合并症？

先天畸形一般有单发的，就是表现在肢体上，但是也有相当一部分孩子，可能合并其它系统的问题，一些常见的特殊的叫综合征。

比如Apert，叫阿佩尔综合征，就是不光是手有畸形，脸也有畸形，有时候胸大肌也不好，还有Poland综合征也一样，就是其它系统，颜面部都可能受到影响。

桡骨发育不良，拐棒手，还非常容易合并很多的其它系统的问题，比如VACTERL，它是首字母的缩写，这类的病人，大概孩子有30%以上，合并有五六个系统的问题。

V就是椎体，A是消化系统，特别是直肠，然后后面T和E叫食道气管瘘，C是心血管系统，然后还有下肢，还有肾脏系统，这都可能合并。

而且还有些孩子，可能会合并重度的再生障碍性贫血，又叫范可尼贫血，对孩子的影响比肢体畸形影响更大。

真正能命名的这种畸形相关的综合征，可能不下200种，表现千奇百怪，几乎每一个系统都可能受到累及。

所以对于治疗先天畸形的医生，一定要做一个全面的评估，甚至一些细小的，比如呼吸道、气管的一些小的问题，也要准确的在胸片，或其它检查上，及时发现，因为孩子都是全麻的，有时候没有发现，插管的过程中就会出问题，所以这些都是要特别关注的。

每一个系统，特别是心脏，心脏跟手Holt-Oramsyndrome，心手综合征，就是手有畸形的，一般都习惯让孩子做超声心动，确实会有一些合并，比如瓣膜发育不全、房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭的，而且比率是非常高的。

这些都要特别关注一下，因为有些疾患比手的外形的改善，更为急迫，而且对麻醉各方面的耐受，也会更差一些。

（采访）导致这些合并症的原因是什么？

一般无论是遗传因素，还是环境因素或者其它因素，都是某个基因片段出现了问题。

人类就是很复杂，这个基因片段可能就针对某一个肢体，比如手指的发育，但同时也会负责一些别的功能，比如心脏，还有另外一些更复杂的，可能基因片段这一段时间，就负责的是肢体，等肢体成熟以后就去干别的了，就管别的系统了。

所以同样一个基因片段往往是多功能的，不仅会造成肢体畸形，还可能会造成别的功能异常，具体确切的机制，也许还不能被完全理解。

但是我想这方面的主要原因，功能区就是一个，而且基因片段或者是相邻区域离得很近，所以一个有问题，另外一个也会出问题。

（采访）这些合并症的发病率高吗？

我们也是从国外文献里面看的，因为我们自己确实还没有统计，在印象里面，有一些孩子一查，经常就会有心脏各方面的问题，一般四肢的畸形里面至少有30%以上，合并有轻重不等的合并症。