（采访）上肢畸形跟基因有没有关系？

一般胎儿出生的所有的畸形，不只是四肢，还包括其它系统的疾病，比如心脏、大脑、脊柱、泌尿生殖系统等等，基本上出生出来之后就有的疾病，都是基因某一个片段出了问题，所以一定是相关的。

（采访）先天上肢畸形有哪些类型？

首先什么叫先天上肢畸形？一般只要是胎儿出生以后，四肢跟正常的有不一样的地方，就都叫做先天性的畸形。

但先天性的畸形是不一样的，有的时候并不影响功能，甚至有的时候觉得有些畸形，反而有一些比较特殊的功能，就像比较科幻的电视剧或者是电影里面的。

有一个非常有名的电影，里面有一个环节，就是通过基因修饰，生产少数非常优秀的人类，其中有一个曲子非常动听，但是要求钢琴家，必须双手都是六个手指，十二个手指才能弹出。

所以叫畸形，有的时候还是比较生硬，不是很妥当的，所以我个人建议，把它叫做先天性的不同，因为还要考虑到很多患儿，包括父母，甚至其他的亲属，其它方面的因素的影响。

但现在为止，在专业里面，都叫做先天畸形，所以我希望以后，能慢慢的把这个习惯改掉，叫先天性不同，可能从各方面来讲更为合适。

医学上习惯把一些疾病进行归纳，便于研究分析，然后拟定一些外科的手术方案，评估治疗的结果。

可能跟其它的疾患相比，很少有一种疾病或一类疾病，能跟先天畸形这样这么复杂，很难进行分类，因为它的病因不清楚，发病机制也非常复杂，而且畸形的表现形式也多种多样。

大概在上个世纪，1964年左右，美国有一个非常著名的手外科医生，也是先天畸形方面的大师，Doctor·Swanson医生，他就总结了过往很多的经验，提出了一个分类方法，并得到了国际的手外科学会的一致认可，到现在为止，这个分类也是临床上最常用的。

它把先天畸形大致分为七大类，第一大类叫形成的障碍，分化的障碍。

第二是重复，就是多了，比如拇指多了一个。

第三个是过度生长，比如某一个手指或者整个肢体很肥大。

第四个是发育不良，比如各种各样的发育不良的形式，像整个拇指没有了，或者发育细小等等。

还有一个相对特殊的，叫羊膜束带综合征，就是肢体上有一个狭窄像环形一样，在不同的水平，有的时候手指上、肢体上、上臂、下肢都有，有浅有深不一样。

第七类叫其它，就是把所有其它的，不能归类的，都归在第七类里面。

现在这个分类仍然是临床上最常用的。

但是它也有问题，因为前两种主要是根据基因、病因和病理学提出的分类，但后面五种是根据，比如影像学、形态学分类的，所以在同一个分类系统中，用了不同的原则，一定是有问题的，最主要的是，现在的各种各样的畸形还不能完全涵盖。

所以医生们想对它进行更新，进一步的完善，但是到现在还没有特别理想的办法。