（采访）对于甲基丙二酸血症，有没有可能在妈妈怀孕期间就能被检查出来？

有可能的，这是我们努力的方向，因为这个毕竟遗传病，咱们都希望就这样的病孩子能少出生一点，孩子少受罪，家庭的负担也能减轻一些，所以我们叫产前诊断，这个产前诊断现在是有很成熟的方法，可以帮助甲基丙二酸血症的家庭做到产前诊断，但是前提是这个病孩子，我们已经知道他的疾病的类型，而且知道他的致病基因的突变，这样在他妈妈再一次怀孕的时候，我们就可以有目的的去检测羊水里面的甲基丙二酸、同型半胱氨酸，还有羊水代谢产物，还有羊水细胞的基因，这样通过这个生化和基因分析，就可以知道肚子里的孩子是不是这个病人。

（采访）对于生头胎的妈妈来说，是不是也可以做这样的检查呢？

目前还很难，因为头一胎，他完全不知道自己家族里面有携带这种致病突变的可能性，所以未来是有可能的，比如说未来咱们国家能够做到携带者的筛查，就像婚检似的，比如夫妻两个在准备生孩子之前，通过基因分析知道他们可能是某一些疾病的携带者，这样如果他碰巧也是甲基丙二酸血症致病基因的携带者的话，就可以在怀孕的时候来做产前诊断，减少这种疾病的孩子的出生。

（采访）所以对于甲基丙二酸血症的产前诊断，其实不是一个常规的检查。

不是常规检查，目前产前诊断只能针对下一胎，第一个孩子他已经不幸出生了。

（采访）对于头胎出生的孩子患了甲基丙的酸血症，在二胎之前可以做一个这样的检查？

对，在他爸爸妈妈准备再生育之前，首先知道他第一个病孩子的诊断，然后等她再一次怀孕的时候，我们在怀孕期间帮他做胎儿的检查。

（采访）这其实也是一个预防的措施。

对，这是咱们国家非常努力地在推进的方向希望通过这样的方式来减少遗传病的孩子出生。