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遗传型甲基丙二酸血症该如何治疗?

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2022
2019-01-17 16:28:44
三级甲等

杨艳玲 主任医师 点击查看完整专家简介>>
北京大学第一医院 儿科 博士生导师

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视频字幕

(采访)患有甲基丙二酸血症,他是不是需要终身的治疗?

对,遗传性甲基丙二酸血症需要终身治疗的。

(采访)怎么治疗?有什么方法呢?

终身治疗,我们要根据这个孩子疾病的类型,还有他的年龄,来选择不同的治疗方法。

比如说单纯型甲基丙二酸血症里面有一部分孩子很幸运,他是维生素B12反应型的,这部分维生素B12反应型的单纯型甲基丙二酸血症,我们采取的主要就是B12,还有左卡尼汀就可以了,大部分孩子就可以维持的很好,他就不需要额外的限制饮食。

但是如果这个孩子他是甲基丙二酸血症B12没反应的单纯型的病人,这个孩子就除了B12和左卡尼汀的治疗之外,还需要严格的控制饮食,需要用特殊奶粉来保证他的营养。

如果他是甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症的这部分孩子,或者是病人,他比较幸运,他不需要限制饮食,就在正常饮食的基础上药物治疗,B12、左卡尼汀、甜菜碱就可以了。