（采访）对于甲基丙二酸血症怎么样来确诊？需要做什么检查？

现在有很多方法可以很快的做到甲基丙二酸血症的生化诊断和基因诊断。

首先我们是做血液，用串联质谱的方法来查这个病人血液里面的氨基酸和丙酰肉碱，这样可以很快的知道这病人血液里面丙酰肉碱是不是高，还是正常的。

第二个方法就是尿的有机酸分析，这个是无创的，让孩子留一泡尿，我们就可以很快的检测这病人尿里面甲基丙二酸高不高。

第三个就是血液的总同型半胱氨酸测定，这个方法基本上大一点的医院的检验科都可以做到，一般一两天就可以拿到病人同型半胱氨酸高还是不高这个结果。

最终的确诊是要靠基因分析，通过基因分析就可以特别明确的知道这个病人他到底是哪个基因的缺陷引起来的甲基丙二酸血症，对治疗也是非常有指导价值的。

（采访）其实做检查也是比较快，损伤很小，做一个尿液或者血液的检查，进一步做一个基因的检查，就能确定是哪个基因突变了。

对，一层一层的从他的生化的表型、类型，还有基因的类型，就可以做到鉴别诊断了。

（采访）甲基丙二酸血症需要和哪些疾病区分开？

首先甲基丙二酸血症，咱们要鉴别的就是遗传和非遗传的。

比如说遗传性甲基丙二酸血症，因为要治一辈子，所以我们是特别慎重的，如果我们查了这个病孩子，或者是吃奶的孩子，要查他妈妈，知道他这个是营养性的，就是B12、叶酸缺乏引起的继发性甲基丙二酸血症的话，这个孩子经过B12、叶酸的补充治疗就好了。

但是如果是说他是遗传性的甲基丙二酸血症的话，我们就得做一层一层鉴别诊断来知道他背后真正的原因。

（采访）除了甲基丙二酸血症的继发性和遗传性的，它有没有和其他的疾病需要鉴别的？

因为遗传性甲基丙二酸血症，他从临床表现上和生化表现上跟其他好几个病是接近的。

比如说丙酸血症是我们首先要鉴别的，这个是可以通过血液和尿的检查来做鉴别诊断。

第二个要鉴别的就是同型半胱氨酸血症，因为这个病在咱们中国人也是比较高发的，我们同样是需要通过血液和尿的检查啊，还有基因分析来做到鉴别诊断。

（采访）其实和我们确诊一样，需要做血液、尿液，还有基因的检测，就可以达到鉴别诊断了。

对，就可以知道这个病人他到底是不是甲基丙二酸血症，如果是甲基丙二酸血症的话，它是哪个类型的。