（采访）甲基丙二酸血症分为哪些类型呢？

从它遗传和非遗传上来说是两大类，一类是遗传性甲基丙二酸血症，还有一类是非遗传性甲基丙二酸血症，这是从它发生的原因上来说这么分。

再一个从它生化特点来分，比如说甲基丙二酸血症只有单纯型甲基丙二酸血症，我们就叫单纯型甲基丙二酸血症，另外有一大类是同时合并同型半胱氨酸血症的，这个生化类型我们叫它甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症，这个合并型的大概占到咱们中国病人的70%。

如果是从病人的发病年龄上来说，我们按一岁以上和一岁以下分，在一岁以下发病叫早发型，一岁以上发病的叫晚发型，这是两大类，肯定是一岁之内发病的小孩子，他症状更严重，更复杂一些。

（采访）甲基丙二酸血症的患者，他会有哪些症状表现呢？

它跟年龄有关系，比如说新生儿时期发病的这些甲基丙二酸血症的孩子，比较多的就是喂养困难，还有抽风，然后意识障碍，所说的意识障碍比如说生下来以后，这孩子昏昏沉沉的，反应特别差，严重的孩子可能就嗜睡，昏迷，甚至是特别小就死亡了。

一岁以下发病的这些孩子脑损害更多一些，我们注意到的病人大多数就是智力运动落后，还有抽风，还有瘫痪，比如说胳膊腿是软的，软塌塌的，或者是痉挛性瘫痪，然后还有一些孩子就是有消化的问题，比如说吐、喂养困难，然后还有就是贫血，贫血在普通检查里头比较常见的，往往这些孩子因为什么原因到医院一检查，医生说这孩子贫血怎么这么严重再一查病因，发现他是甲基丙二酸血症。

但是再晚发的，比如说一岁以后发病的这些病人，他脏器的损害程度不一样，表现就不太一样，比如说以脑损害为主的这些病人，就可能是发育落后、抽风，或者是精神分裂症。如果是以心血管损害为主的，像我们见到的孩子一上来就特别严重的心脏病，有心肌病、高血压和肺动脉高压。如果是以肾损害为主的这些病孩子，他可能首先引起重视的是血尿、蛋白尿，或甚至我们有几个病人已经到了终末期的肾衰地步，然后检查才发现他真正的病因是甲基丙二酸血症的。

（采访）一岁以下发病和一岁以上发病他的症状表现会有些不同，有没有哪些是早期症状可以被早点发现的？

小孩子最早的表现可能就是喂养困难、厌食，因为毕竟甲基丙二酸血症跟蛋白质的代谢是有关系的，它跟好几种氨基酸降解障碍有关系，所以这些病人共同的特点在早期就是吃饭不好，然后喂养困难，在加辅食的时候，孩子容易出现蛋白不耐受，或者特别容易出现呕吐什么的。

第二个常见的应该就是发育落后，像小不点的孩子就是走路晚，说话晚，大一点的孩子学习困难，或者是不爱上学，再成年可能就是不爱上班了，就是精神方面比较容易有问题。

如果是从这几个角度，在早期咱们把这个症状抓住了的话，对病人就有可能会早期发现。

（采访）所以家长还是要多观察自己的孩子，看是否有喂养困难，或者说会不会有一些智力落后，发育迟钝这样的情况，要及时的去带孩子就诊。

对，比如说喂养困难，或者是吐，或者是拉肚子，就别轻易的给当成消化不良，还是应该多问个为什么，到医院去多做一点检查，然后发现背后可能潜在的严重的疾病。

如果是发育落后的孩子更是要小心，千万别轻易的就给当成脑瘫，或者当成其他的脑炎，当成别的病，稀里糊涂的就瞎对付，对付的结果就把他背后真正潜在的严重的，就像这种甲基丙二酸血症的治疗机会给丢掉了。