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其中有一些腓骨肌萎缩症是跟免疫相关的,这样我们就需要采取一些免疫的药物去治疗,在这个腓骨肌萎缩症中有这种类型,在文献可以报道,我们也见过,就是激素反应性的腓骨肌萎缩症,那这样病人你用药物去治疗,可以达到一个很好的效果。
在这里边腓骨肌萎缩症,最常见的类型是第1型,它占了大概有70%,我们曾经见过这样的孩子,小的时候突然开始发病了,发病后很快,按道理这个病是隐匿发病,也就是说发病在不知不觉中发病,但是这个孩子发病相对快一些,或者是到一定时间,本来慢慢发病的,突然出现一个加速,这说明有外界的因素干预他了。
我曾经见过这个孩子,大概在三岁左右,发现了他脚半年就足下垂了,就是典型的腓骨肌萎缩症的表现,足下垂。他爸爸就带着孩子到我们这看,在十几年以前,那时候基因检查还没有现在方便,所以我们当时就做了一个病理检查一看,这孩子周围神经髓鞘有问题,同时看到他有些轴索的损害,就提示这个病人在活动期,我们就给他用激素治疗,这个症状很快就好转起来了。
后来还有一些免疫抑制剂的治疗,还有免疫球蛋白的治疗,这孩子慢慢到了十八九岁了,十八九岁的时候力量保持基本是稳定的,脚略微有点差,力量差一点。这时候我们就能查基因了,结果一查基因,是一个遗传的,PMP22基因突变导致腓骨肌萎缩症第1型。
这时候这孩子爸爸都不信,说袁大夫不对,这个孩子能好成这样,不是说遗传病不能治吗?但是我们说这个孩子是个激素反应性的,是可以治疗的。
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