（采访）超声检查可以排查出唐氏患儿吗？

唐氏综合征是最常见的染色体异常，我们所说的染色体异常是指它的结构和数目的异常，这种异常，它的确诊是要通过羊穿、绒穿、脐穿，然后无创DNA或者是这种胎儿活检来获取胎儿的细胞，通过染色体的核型分析来确诊的，我们知道超声检查是无法观察这种染色体的这种数目、结构的异常，但是随着遗传超声学的发展，我们发现一些胎儿的畸形，还有一些微小的异常和染色体的异常是高度相关的。

与唐氏综合征相关的一些畸形，包括十二指肠闭锁、脐膨出，某些心脏的畸形，胎儿早期生长过缓，还有手足畸形等等，同时也可能出现一些鼻骨的短小、缺失，羊水量异常这些问题，还有就是我们说的颈后透明层，NT厚度异常。在这种情况之下，我们超声就给出这样的一个结论，给出这个结果之后，给到临床医生，临床医生根据这个结果会综合评估，然后来判断是否存在这种染色体异常，从而也选择合适的检测染色体异常的这种办法，当然也有利于这种唐氏综合征的筛出。

（采访）唐氏综合征能百分之百筛查出来吗？

这个问题问得非常好，在进行这种畸形，尤其是包括这种唐氏综合征，这种筛查过程之中，其实超声的产前的这种检查培训分为两个部分，有些机构它是获取的是产前筛查的资质，有些机构获取的是产前诊断的这样一个资质。

如果像我们这样的普遍的医院，它获取的是产前筛查的资质，我们筛出这样的可疑有这种唐氏综合征和其他这种畸形的胎儿之后，我们会让她转到有产前诊断这种资质的医院，他们会进行跟它相关的各项的包括实验室的，包括我们超声检查，还有染色体这些方面的这种检查，从而来确诊包括唐氏综合征的这些畸形。